Quocient que resulta de dividir la suma dels perímetres abdominal i toràcic multiplicada per 100, per l'estatura total del cos. És més precís que l'índex de constitució corporal. [...]

Síndrome caracteritzada per trets facials típics, deformacions somàtiques diverses, un desenvolupament defectuós dels ovaris i estatura baixa, en què es pot presentar atèlia, mames o mugrons més petits o amàstia. [...]

Entitat clínica caracteritzada per una reducció del volum de les extremitats, sobretot de les mans, dels peus o de la mandíbula, estatura baixa, crani petit, deformacions esquelètiques i signes d'hipogonadisme, atribuïda a una hipersecreció de l'hormona del creixement. [...]

Síndrome congènita que afecta el teixit connectiu i que presenta hipotròfia mamària o amàstia, una estatura alta amb membres llargs i prims, teixit cel·lular subcutani escàs, hipotonia muscular, laxitud articular amb escoliosi o cifosi, subluxació del cristal·lí, miopia, dilatació de l [...]

Anomalia del sexe cromosòmic caracteritzada per la presència de dos cromosomes X. Es presenta en 1 de cada 20.000 individus del sexe masculí i s'expressa fenotípicament com una síndrome de Klinefelter, bé que amb una estatura no tan elevada i amb menys presència de ginecomàstia. [...]

Trastorn congènit del teixit connectiu, transmès per herència autosòmica dominant, caracteritzat per la tendència a presentar una estatura alta amb membres prims i llargs, greix subcutani escàs, hipotonia muscular, laxitud articular amb escoliosi i cifosi, pit excavat o carinat, subluxació del [...]

Trastorn congènit del teixit connectiu, transmès per herència autosòmica dominant, caracteritzat per la tendència a presentar una estatura alta amb membres prims i llargs, greix subcutani escàs, hipotonia muscular, laxitud articular amb escoliosi i cifosi, pit excavat o pit carinat, subluxació del [...]

Displàsia hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per estatura baixa, escoliosi progressiva, peus de pinya, contractures i luxacions articulars múltiples, mans amples i curtes, dits polzes i grossos dels peus en posició del senyal de l'autoestopista, escurçament del cúbit i del peroné [...]

Displàsia hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per estatura baixa, miotonia, fàcies immòbil o de màscara inexpressiva, blefarofimosi, contractures articulars, cifosi i pit carinat, associada en alguns malalts amb immunodeficiència. Radiològicament hom observa anomalies dels caps femorals [...]

Anèmia diseritropoètica congènita amb herència autosòmica recessiva, associada amb estatura baixa, taques cutànies fosques, sindactilisme i absència de les falanges distals. En la sang perifèrica, hom hi observa macrocitosi amb pecilocitosi, anells de Cabot i puntejat basòfil. En el moll de l'os hi [...]